Morris-szindróma - szindróma a here feminizáció - példák, tünetek és kezelés - magazin „négysoros

Anna Kolinko mit szép nők is a férfiak

Morris-szindróma (androgén érzéketlenség szindróma, a here feminizációs) - hermafroditizmus Ennél a kiviteli alaknál, ahol azok a genetikai és gonadális hím szexuális célszövetekben érzéketlenek androgén, de nem ösztrogének.

A történelem a tanulmány a szindróma

teljes és részmunkaidős osztottak a 1957-1958 (attól függően, hogy a maradék érzékenység androgének) formájában tesztikuláris feminizációs. Hogy teljes (klasszikus) formában STF hiánya jellemez a érzékenység androgének, amelynek során a betegek a nő fenotípus, jól fejlett emlőmirigyek, a hüvely csonka vak. A herék gyakran találhatók a külső nyílást a lágyéki csatornákra. Szexuális testszőrzet hiányzik, vagy nagyon rosszul, míg a szőr a fejen - gyönyörű, vonzónak tűnik, csinos, nőies. Hiányos formája a betegség az jellemzi, részben fennmaradt szöveti érzékenysége a célszervek az androgének. Masculinization a külső nemi szervek nem teljes, amint a születéskor. A pubertás nyilvánul férfias vonások hermafroditizmus fizikum, rossz fejlesztés a tejmirigyek, testszőrzet a női típus. Változékonyságát klinikai formái STF kiterjedt (akár a női fenotípusos fenotípusos férfiak primer meddőség) és súlyosságától függ, a hiba az androgén receptor.

M. Zsukovszkij és mások. „A szexuális fejlődés.”

M. Medicine 1989.

STF - örökletes betegség átadódik a női vonal X-kromoszóma kóros génnel (Hq11-13), amely kódol egy receptora androgén AR (androgénreceptor). A fuvarozók a kóros gén mutációja megmutatkozó gyenge szexuális testszőrzet, és késői menstruáció. A gén kifejeződik a sejtekben számos emberi szervben egész egyedfejlődés, fenntartása az összeg a receptor fehérje a megfelelő szinten. Az embriogenezis AR szabályozza a megfelelő fejlődését Wolffian csatornák és a kialakulását a külső nemi szervek a férfi típusú; pubertás - A fejlesztés a másodlagos nemi jellegek és az érlelési seminiferi hám. A receptor fehérje gén által kódolt AR, három fontos funkcionális területek: az amino-terminális DNS-kötő és a szteroid. Betegek STF azonosított mutációk minden területén AR-gén preferenciálisan lokalizálódik a DNS-kötő és a szteroid. A spektrum a mutációk változtatható, de a leggyakrabban (80%) missense mutáció cseréje egy nukleotid egy másik, ami egy aminosavszubsztitúciót a polipeptid lánc. A tanulmány a hormonális herefunkció betegeknél STF bazális tesztoszteron szintje az esetek többségében az volt a kor norma. Alapszintű ösztradiol minden esetben meghaladta a korhatár a fiúk, néha megközelíti a norma a lányok. Ez arra utal, hogy a szindróma patogenezisében fontos szerepet játszanak a megváltozott bioszintézisének nemi hormonok a herék. Különösen magas ösztradiol szint az idős betegeknél.

A legtöbb tanulmány a betegek, akiknek a tünetegyüttes Morris leírja nemcsak a fizikai vonzerő, hanem kivételes hatékonysággal, a fizikai és szellemi tevékenység. Fölénye fizikai erő, a gyorsaság és mozgékonyság is adott okot, hogy kizárja a nők és a fiatal lányok a szindróma Morris női sport. Annak ellenére, hogy a lakosság rendkívül ritka tünetegyüttes, kiderül, közel 1% -a kiváló sportolók - ez 600-szor gyakrabban, mint várható lett volna.

V. P. Efroimson „Háttér zseni”

Az első jelei feminizáció a test betegekben a szindróma Morris körül jelennek meg a tizennégy éves. Mielőtt a pubertás, betegek hiányos formában Morris szindróma hasonló lehet a fiúk, de akkor, mikor a mellek fejlődnek, nyilvánvaló jelenlétében patológia. Szexuális testszőrzet hiányzik betegeknél a teljes formájában a STF, a másik úgy tűnik, a 13 éves korában. Felnőttek teljes formájában STF különböző női testalkat és a fejlesztési mell, gyér szemérem és a hónalji szőrzet eloszlásában, a hiánya belső nemi szervek, és vakon végződő hüvelyi tasak. hüvelyi mélység változtatható a szokásos, hogy lerövidül.

A hormonális státusza betegek STF jellemzi magas szintű gonadotropinok egy domináns szintjének növekedése a luteinizáló hormon (LH), a magas tesztoszteron (T), és mérsékelten emelt szintű ösztradiol (E2). Ezek a hormonális megfigyelt jelenség főleg olyan betegeknél, teljes formájában STF, hiányos formában vannak kevésbé hangsúlyos.

Nagy „nezhenschiny”: történelmi példát a kórkép Morris

A professzor szerint Vladimir Efroimson Genetics (1908-1989 gg.), Jeanne d'Arc volt here feminizációja szindróma és egyes források is nevezik Morris-szindróma - Jeanne d'Arc-szindróma.

Professzor Efroimson azonosított 7 funkciók, amely lehetővé tette számára, támaszkodva leírások szemtanúk, miután öt és fél évszázad mondani, hogy Jeanne d'Arc volt Morris-szindróma.

• Jeanne d'Arc nagyon jól és gyorsan megtanulta, hogyan kell használni a karok, tökéletesen tartotta a nyeregben, nagy volt a fizikai erő.
• Magas volt, karcsú, szoborszerű lány, hosszú karú és hosszú lábú, nagyon vonzó arc (a leírás részét betegek szindróma Morris).
• Ő mutatott következetes és kitartó hősiesség (tonizáló hatása az androgének a szindróma Morris).
• Jeanne viselt férfi ruházat, és megtagadta tőle nagyon vonakodva (jellemző Morris-szindróma - tendencia, hogy cross-dressing).
• Jeanne d'Arc nyilvánul katonai, szervezeti és politikai ügyek meglepően józan ész, találékonyság, a gyakorlatiasság (emberek szindróma Morris rejlő életerőt és a hatékonyság).
• Jeanne d'Arc megmutatta kivételes intelligencia, arra kényszerítve az angol ostromának Orleans; a feladat, hogy a többi francia tábornokok gondolta lehetetlen, úgy döntött, négy nappal (tulajdonosok Morris-szindróma megkülönbözteti egy erős akarat és a magas intelligencia).
• Amenorrhoea (a betegek soha menstruáció).

A professzor szerint Efroimson, minden a hét fizikai, szellemi vagy értelmi fent felsorolt ​​jellemzőkkel eltekintve nem nagyon ritkán fordulnak elő, de az összes egy nő - rendkívüli jelenség.

Egyes genetikusok és a történészek attribútum szindróma, here- elnőiesedése, és az angol királynő Elizabeth Tudor (1533-1603). Uralkodása alatt, Anglia lett a nagy teljesítmény, de Elizabeth soha nem ment férjhez, és szült a trónörökös. Sok kutató fejtette ki tartós idegenkedés kötni a csomót valami rejtett hibája, mert Erzsébet meddő volt. A bizonyítékok arra készteti szavai állítólag által kiejtett azt a hírt, megszületett a fia, a Queen of Scotland: „szomjas vagyok halott kurvák” az ő híres fenyegető levél, amely azt írta neki, hogy börtönben, Mary Stuart, kifejezetten kimondja, hogy Elizabeth „nem volt fizikailag mint a nők. "

Átfogó felmérés ezen betegek áll genetikai tanácsadás, meghatározzuk a nemi hormonok a vér szérum és az ultrahang a kismedencei szerveket. A tapintással tanulmány segíthet az előzetes véve az állam belső nemi szervek. Röntgen vizsgálatot végeznek, hogy meggyőződjenek a feltétele a kismedencei szerveket. Citológia minden beteg here feminizációja szindróma szexuális kromatin negatív, férfi kariotípus - Írásbeli 46, XY. Ez lehetővé teszi, hogy végezzen előzetes differenciáldiagnózist különböző formái hermafroditizmus. A diagnózis megerősítésére módszert fejlesztettünk meghatározására kötődési kapacitásának androgén receptorok genitális bőr fibroblasztok, de a diagnosztikai értékét ez a módszer alacsony.

Molekuláris genetikai vizsgálat az AR-gén nagy gyakorlati jelentősége van. Azonosítása mutációk jelenlétében jellegzetes klinikai diagnózis megerősíti STF valószínűséggel közel 100%. Ráadásul a vizsgálat AR gén használható prenatális diagnosztika és a hordozó kimutatására családokban heterozigóta terhelt STF.

A kezelés a here feminizáció szindróma

P. S. Néhány szó a férfiak. Néhányan akkor boldog lesz, hogy sok erős és sikeres nők aláírja Morris-szindróma, t. E. embertársaik. Ugyanakkor szeretném emlékeztetni, hogy a történelemben számos példa van ennek a nagyon sikeres és erős nőket. Például, Nagy Katalin II, Empress Magyar Monarchia 1762-1796 években történelmileg összehasonlítható I. Péter Nagy.

Találtam egy hibát? Jelölje ki a szöveget, majd nyomja meg a Ctrl + Enter.