A szindróma a here feminizáció - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése

Morris-szindróma olyan, amilyen

A szindróma a here feminizáció - egy örökletes betegség, amelyre jellemző a fejlesztés a női szexuális jellemzők jelenlétében egy férfi kariotípus (XY). A tünetek a betegség széles spektrumát súlyossága - a teljes fenotípusosan nő a férfi teljes számos közbenső változat, épül milyen besorolás ezt a feltételt. Diagnózis a here feminizáció szindróma eredményei alapján a nőgyógyászati ​​vagy urológiai vizsgálat, ultrahang a kismedencei szervek, a tanulmány a kariotípus és molekuláris genetikai vizsgálatok. Különleges kezelés a betegség nem létezik, hogy javítsa az életminőséget a betegek használják a különböző sebészeti beavatkozások.







Here feminizációja szindróma

Morris-szindróma olyan, amilyen

A szindróma a here feminizáció - egy genetikai betegség, amely hatással van az emberek a férfi kariotípus és vezető a fejlődést saját fajta expressziós női szexuális jellemzők, amíg a teljes feminizációs. Jogsértések az ilyen típusú jegyeztek régen, azonnal felfedezése után kromoszóma kariotípus nemi alapú és a kutatás, hanem a betegséget először írta le az amerikai nőgyógyász Dzhon Morris 1953. Tanult jól ismert abban az időben (több mint 80) betegek hím pszeudohermafro és meghatározott több a familiáris esetek, amely lehetővé tette, hogy meghatározza a here feminizációs szindróma, mint egy X-kromoszómához kötött, recesszív öröklődő betegség. Egyes források e patológia megtalálható néven Morris-szindróma. Abban a pillanatban, úgy találta, hogy a a testicularis feminizáció szindróma mintegy 1 az 20-60 ezer újszülött hímek, de a gyakorisága hordozók a kóros gén nők ismeretlen. A betegség felelős a közel 20% -ában a férfi pszeudohermafro és okoz jelentős töredéke az összes fajta elsődleges amenorrhoea.

Az okok a tesztikuláris feminizáció szindróma

Kutatási modern genetika feltárták a molekuláris genetikai mechanizmusok a here feminizáció szindróma - ezek voltak AR génmutációk található az X-kromoszómán. Az expressziós termék E gén a receptor protein a tesztoszteron és annak metabolitjai (elsősorban dihidrotesztoszteron), amelynek jelenléte biztosítja a szervezet válasza a férfi nemi hormonok. A mai napig, azonosítottak több mint 300 különböző típusú AR gén mutációi, hogy a vezető a here feminizációja szindróma. Mindannyian egy recesszív jellegű, így a nők (kariotípus), amelynek homológ X kromoszómán, működhet kizárólag hordozóként és átadhatják a betegséget a fiaira, a valószínűsége 50%.

Zavarai miatt következnek be az AR-gén szerkezete által kódolt fehérje kiderül receptor defektus, attól függően, hogy a mutáció típusát annak reakció hatását a tesztoszteron és hasonló vegyületek változik. A legsúlyosabb testicularis feminizációja szindróma, a receptor válik teljesen képtelen kölcsönhatásba lépni a férfi nemi hormonok, így a szervezet sejtjei elvesztik érzékenységét nekik, tartása a ösztrogének (főként az ösztradiol). Ez vezet a fejlődés egy organizmus teljes mértékben a női típusú jelenlétében és működését a herék. Néhány más típusú hererák feminizáció szindróma által okozott érzékenységet a megőrzése tesztoszteron, de rendkívül alacsony, ami egy széles spektrumú a klinikai megnyilvánulásai. Activity Sertoli sejtek szekretálnak tesztoszteron bármilyen formában a herék feminizáció szindróma továbbra is fennáll, és akár enyhén fokozta.

Egy szélsőséges formája a hererák elnőiesedése szindróma az alábbi patogenézisében - még abban a szakaszban az embrionális fejlődés hiánya miatt a tesztoszteron hatása miatt érzéketlenség a test is megalakult a női nemi szervek. A kép a „vak” vagina, herezacskó osztott lesz a nagyajkak, a kezdetektől a fallosz - a csikló. A szakaszában pubertás is teljesen hiányzik reakciót a sejtek tesztoszteron, így a szindróma a here feminizáció (teljes típus) a test szövetei csak hatással női nemi hormonok. Ez a tény képződéséhez vezet a kifejezett másodlagos nemi jellemzők - dús mell, „modell” formák, az eloszlása ​​zsírszövet a női típusú, vékony hangon. Azonban, menstruáció és, különösen, a terhesség lehetőségét ebben az esetben teljesen kiürül, mint a betegek nem méh és szükséges, hogy a menstruációs ciklus hormonális tényezők.

Osztályozása és tünetei here feminizáció szindróma







Here feminizációs szindróma, amelyre széles spektruma a tünetek súlyosságát és betegségek fajok, azok rendszerezése különleges besorolása e patológia került kifejlesztésre. Először is, minden formája az állam két csoportra oszthatók - teljes és nem teljes. Fuller formában here feminizációja szindróma akkor hiányában az organizmus érzékenységét a tesztoszteron, és az jellemzi a teljes női fenotípust. Általában egészségesen született lány, nem olyan, hogy az első pillantásra, minden fejlődési rendellenességek. A pubertás, az ilyen betegek gyakran nagyon szép (a „modell úgy néz ki”), mert az uralkodó hatása az ösztrogének. Azonban nincs testszőrzet a hónaljban és a szeméremszőrzet, nem fordul elő az első havi vérzés - gyakran amenorrhoea 14-16 éves években vált oka kezelést az orvos, ahol részeként kismedencei vizsgálat és kiderült here feminizációja szindróma.

1. Grade 1 (férfi minta) jellemző egy tipikus férfi fenotípus nélkül eltérések. magas hang és jelek a gynecomastia serdülőkorban is előfordulhat nagyon ritkán. És szinte mindig zavart spermatogenezisre folyamat, így a betegek az ilyen típusú hererák feminizáció szindróma figyelhető férfi meddőség.

2. 2-edik hatványon (előnyösen M típus) - ebben a változatban a betegség nyilvánul kifejezettebb károsodása kialakulásának és virilizáció a nemi szervek, bár a betegek a fenotípusosan hímsteril. Ők gyakran hypospadias. alakulhat mikropénisz vagy ezek kombinációja jellemzői. Betegek ebben a kiviteli alakban a here feminizációja szindróma gyakran gynecomastia és egyenetlen lerakódását a szubkután zsír.

3. A harmadik szint (az ambivalens típus) - jellemzi kifejezett csökkenése a pénisz, ami lesz, mint egy csikló. A herezacskó van osztva, hogy a fele is hasonlít a szeméremajkak, gyakran megfigyelhető hypospadias, cryptorchidism. Az ilyen típusú hererák feminizáció szindróma is növekedett a medence, gynecomastia, viszonylag keskeny vállát.

4. 4-ed-fokú (főleg női típus) - ebben a formában a tesztikuláris feminizáció szindróma betegek nők a fenotípusos jellemzőket, de gyakran hipertrófiás csikló, urogenitális szinusz formák rövid vak hüvelybe. Gyakran, amikor ez a megvalósítási módja szerint a betegség megfigyelt ilyen szabálysértés fúziós szeméremajkak.

5. 5-ed-fokú (női típus) - betegek ebben a formában a here feminizáció szindróma fenotípusosan nő, szinte semmi jelét nem virilization nem lehet őket kimutatni, kivéve néhány túlméretezett klitorisz. A pubertás, akkor még tovább növelhető, elérve mikropénisz méretben.

Azoknál a betegeknél, here- feminizálódás szindróma is gyakran lágyéksérv miatt károsodott átjárhatóságát, a herék, a lágyéki csatornát. Szövődmények hypospadias különböző gyulladásos folyamatokat a húgyúti (urethritis. Pyelonephritis). Cryptorchidism arcok rosszindulatú szövet degeneráció a jövőben tojás, amely a legsúlyosabb komplikáció a betegség.

Diagnózis és kezelés tesztikuláris feminizáció szindróma

A fő diagnosztikai módszerek ezen állapot van urológiai vagy nőgyógyászati ​​vizsgálat, ultrahangvizsgálat. A tanulmány a család történetét, a molekuláris genetikai analízis és szintjének meghatározása a nemi hormonok. Először is lehet diagnosztizálni részleges formájának szindróma here feminizáció 2-5 fok, mert szabálytalanságok a szerkezet a reproduktív szervek már észrevehető a születéskor. A vizsgálat során az orvos-neonatológus gyanítja jelenlétében egy genetikai betegség, és kinevezi további minősítő vizsgán. Az ezek kombinációja hibák normális vagy még inkább emelkedett tesztoszteron szint a vérben, és a cryptorchismus, jelenlétére utal a here feminizációs szindróma.

Hiányos formája a betegség 1 fok és a teljes betegség típusa a legtöbb esetben határozzuk sokkal később. Ennek oka az a férfiak (a saját fenotípusos jellemzők) a testicularis feminizációja szindróma szakemberek gyakran szolgál egy gyanús meddőség. Ondó vizsgálatát így feltárja azoospermia. jelen a beteg történetét cryptorchidism (gyakran megszűnt műtétileg), lágyéksérv. Erősítse jelenlétét a here feminizáció szindróma ebben az esetben csak akkor lehetséges a segítségével genetikai diagnosztika. A teljes formája a betegség leggyakrabban diagnosztizált 14-15 éves, amikor a lányok viszont a szakember hiánya miatt a menstruáció. Nőgyógyászati ​​vizsgálat azt határozza meg a „vak”, zárt felső harmadában a vagina, ultrahangos vizsgálatok hiányát érzékelheti a méh és függelékei. Így herék mutatható különböző szakaszaiban ereszkedést a herezacskó - amelynek területén található a hasüregben, inguinalis csatorna, és alkalmanként a szeméremajkak.

A tesztoszteron koncentrációja során a here feminizációja szindróma megfelel arra a szintre, egy egészséges ember vagy enyhén meghaladja azt. Ebben az esetben az ösztrogén mennyisége nem éri el az alsó szint aránya az azonos korú lányok. Tanulmány örökletes előzmények jelek felismerésére X-kromoszómához kötött betegség terjedésének. Molekuláris genetikai diagnózisa tesztikuláris feminizáció szindróma által termelt klinikai genetikus automata szekvenáló AR szekvencia, vagy más módszereket a gén. Az is lehetséges, a hordozók azonosítását kóros formája a gén egészséges nők és prenatális diagnosztika a betegség.

A kezelés szindróma here feminizációja teljes típus gyakran csak egyszerű eltávolítása a herék hormonális utólagos korrekció (ha szükséges). Ez szükséges a megelőzésére seminoma és egyéb rosszindulatú degeneráció a here szövetet. Az ilyen betegek gyermekkori hozta fel, mint egy lány a diagnózis felállítása után szükség lehet pszichológiai segítséget. A kezelés a here feminizáció szindróma hiányos típusú jellemző a nagy számú plasztikai műtétek, hogy újra a szokásos típusú nemi szervek, mellek, optimális működését a húgyutak. A betegek minden formája ennek a betegségnek a terméketlen, amely szintén gyakran megköveteli a segítségével pszichológusok.

Prediction és megelőzésére here feminizáció szindróma

Előrejelzés szindróma, testicularis feminizációs relatív túlélést igen kedvező - teljes formájában patológia betegek normális életet élni egy nő, miközben rendelkezik hím kariotípus. Hiányos formák ha megfelelően elvégzett műtéti korrekciója betegségek és fejlődési rendellenesség gyakran nem vezetnek súlyos és életveszélyes szövődmények. Különösen nagy veszélyt szindróma tesztikuláris feminizációja van hererák esetében cryptorchidism, ezért szükséges, hogy megszüntesse - a herék a herezacskó terminál (férfi fenotípus) vagy eltávolítását mirigyek (abban az esetben a női fenotípus). Megelőzés here feminizációs szindróma által termelt genetikai azonosítása során a kóros gén család a történelem és megerősítése esetén - prenatális diagnosztika ezen patológia.

A szindróma a here feminizáció - kezelés Moszkva